Estudio: Antecedentes Familiares Aumentan el Riesgo de Cáncer en Pacientes Sometidas a Pruebas de BRCA

Las mujeres que obtienen un resultado negativo para mutaciones en los genes BRCA aún pueden tener un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama que la población general, según un estudio dirigido por investigadores de Cedars-Sinai Health Sciences University. Los hallazgos, publicados en JAMA Network Open, destacan la fuerte influencia de los antecedentes familiares en el riesgo de cáncer.

De acuerdo con el Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos (National Cancer Institute), una mujer promedio tiene aproximadamente un 13% de probabilidad de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida. Una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 eleva ese riesgo a entre 30% y 70%. Las pruebas de BRCA se recomiendan para mujeres con antecedentes personales o familiares de ciertos tipos de cáncer, una mutación conocida de BRCA en la familia o ascendencia judía asquenazí.

“Si bien la mayoría de las mujeres que se someten a pruebas genéticas no presentan una mutación en BRCA asociada con un mayor riesgo de cáncer, generalmente son remitidas a estas pruebas debido a antecedentes personales o familiares importantes de cáncer”, explicó Fahima Dossa, MD, PhD, oncóloga quirúrgica de Cedars-Sinai Cancer y autora principal del estudio. “El riesgo futuro de cáncer para estas mujeres no se había estudiado en profundidad, y nuestros hallazgos son los primeros en cuantificar ese riesgo para ayudarnos a orientar mejor a todas las mujeres que se someten a pruebas de BRCA”.

Al analizar los expedientes médicos de casi 16,000 mujeres que se realizaron pruebas de BRCA en Ontario, Canadá, entre 2007 y 2016, los investigadores encontraron que aquellas que obtuvieron un resultado negativo para una mutación en BRCA aún presentaban un 25% de riesgo de por vida de desarrollar cáncer de mama.

Además, las mujeres con una variante de significado incierto (VUS, por sus siglas en inglés), es decir, una variante genética sobre la que existe información limitada, tenían un riesgo de por vida del 30%, según los resultados.

El riesgo individual de cada paciente estuvo significativamente influenciado por sus antecedentes familiares. Entre las mujeres con una mutación positiva en BRCA, el riesgo de desarrollar cáncer de mama osciló entre aproximadamente 56% y 86%, dependiendo del número de familiares de primer grado con antecedentes de cáncer de mama u ovario.

“Con base en estos hallazgos, un médico podría recomendar mamografías o resonancias magnéticas de mama con mayor frecuencia a una paciente con BRCA positivo de entre 50 y 60 años sin antecedentes familiares de cáncer de mama, mientras que podría sugerir una mastectomía preventiva como opción para una paciente joven con BRCA positivo que tenga varios casos de cáncer de mama en su familia”, señaló Dossa.

Dossa agregó que las únicas mujeres del estudio cuyo riesgo de cáncer de mama fue similar al de la población general fueron aquellas con antecedentes familiares de cáncer y una mutación conocida de BRCA en la familia, que fueron evaluadas específicamente para esa mutación y cuyo resultado fue negativo.

“Este estudio recuerda a las pacientes la importancia de conversar con sus médicos sobre los resultados de las pruebas genéticas”, afirmó Dossa. “Por fin contamos con datos que pueden ayudar a orientar esas conversaciones”.

En julio, Cedars-Sinai inauguró el Cedars-Sinai Cayton BRCA Center, con el objetivo de ofrecer a pacientes con mutaciones en BRCA un programa integral de detección, orientación y tratamiento.

“Nuestra investigación de vanguardia respalda nuestros esfuerzos por brindar atención de excelencia y mejorar los resultados de estas pacientes”, afirmó Robert Figlin, MD, director interino de Cedars-Sinai Cancer. “Conectar la ciencia con la atención oncológica es el eje de todo lo que hacemos”.

Entre los demás autores del estudio se encuentran Kelly Metcalfe, RN, PhD; Zharmaine Ante, MSc; Ning Liu, PhD; Jordan Lerner-Ellis, PhD; Andrea Eisen, MD; y Nancy N. Baxter, MD, PhD.

Financiamiento: Este estudio recibió apoyo de ICES, financiado mediante una subvención anual del Ministerio de Salud de Ontario (MOH) y del Ministerio de Cuidados de Larga Duración de Ontario (MLTC). También recibió financiamiento de la Canadian Cancer Society (subvención n.º 315358) y de los Canadian Institutes of Health Research (CIHR) (subvención n.º 148470).

Cedars-Sinai Health Sciences University impulsa investigaciones de vanguardia y forma a los futuros líderes en medicina, ciencias biomédicas y ciencias de la salud. Obtenga más información sobre la universidad.

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