Cedars-Sinai Nombrado Centro de Excelencia en Enfermedades Raras

Cedars-Sinai ha sido designado como un Centro de Excelencia en Enfermedades Raras por la National Organization for Rare Disorders (NORD), una organización sin fines de lucro dedicada a mejorar la experiencia de los pacientes y familias que viven con enfermedades raras.

Como parte de la red de NORD, Cedars-Sinai se une a un grupo selecto de 46 instituciones en los Estados Unidos, todas trabajando juntas para acortar los tiempos de diagnóstico, ampliar el acceso a la atención y formar a la próxima generación de expertos en enfermedades raras.

“Esta designación subraya la experiencia única de Cedars-Sinai en enfermedades raras y refuerza nuestro compromiso con los pacientes, quienes a menudo batallan para encontrar proveedores familiarizados con sus condiciones”, señaló la Dra. Joyce So, MD, PhD, directora del Centro de Genómica en Cedars-Sinai. “A través de la red de NORD, podremos compartir conocimientos, recursos y experiencia clínica para ayudar a cerrar brechas en la atención y mejorar los resultados para los pacientes tanto en EE.UU. como a nivel global.”

Una enfermedad rara, por definición, es cualquier enfermedad que afecta a 200,000 personas o menos.

Según los Institutos Nacionales de Salud, se estima que 10,000 enfermedades raras, como la distrofia muscular de Duchenne y el síndrome de Marfan, afectan a millones de personas en Estados Unidos. Casi 1 de cada 10 personas en el país tiene un diagnóstico de enfermedad rara, y aproximadamente la mitad de estos pacientes son niños.

“Las personas con enfermedades raras a menudo enfrentan largos y complicados recorridos diagnósticos, y recibir un diagnóstico adecuado puede tomar entre cinco y diez años”, dijo So, directora médica del recién establecido Center for Genomic Medicine en Cedars-Sinai Guerin Children’s.

Frecuentemente no existen estándares de atención establecidos para estas condiciones debido al financiamiento y la investigación limitados, y más del 90% de las enfermedades raras no cuentan con un tratamiento aprobado por la FDA.

El reconocimiento de NORD fortalece el papel de Cedars-Sinai como un centro para ensayos clínicos e investigación genómica, ayudando a acelerar el desarrollo de terapias innovadoras para enfermedades genéticas raras. So, junto con el Dr. Saquib Lakhani, MD, director del Programa de Detección Temprana en Guerin Children’s, fungirá como codirectores del NORD Rare Disease Center of Excellence.

“NORD se enorgullece de dar la bienvenida a Cedars-Sinai a nuestra red de instituciones prestigiosas que impulsan avances y expanden la primera línea de atención e investigación en enfermedades raras”, dijo Pamela K. Gavin, directora ejecutiva de NORD. “Juntos estamos asegurando que todas las personas que viven con una enfermedad rara puedan tener recorridos diagnósticos más cortos, independientemente de su condición o ubicación, y reciban atención oportuna.”

El Center for Genomic Medicine se enfocará en ampliar el uso de la genética y la genómica en todo el sistema de salud de Cedars-Sinai, con expertos que utilizan secuenciación del genoma completo y otras tecnologías de vanguardia para estudiar genes y variantes vinculados con enfermedades raras. Al analizar el perfil genético único de cada individuo, los expertos pueden brindar información temprana sobre riesgos genéticos, detectar condiciones hereditarias con anticipación, ayudar a los clínicos a personalizar estrategias diagnósticas y ofrecer planes de tratamiento personalizados y centrados en el paciente.

“Las familias que enfrentan condiciones raras merecen respuestas oportunas y acceso a la innovación, y Cedars-Sinai tiene un compromiso histórico con la excelencia en enfermedades raras, desde la atención clínica hasta la investigación traslacional y la defensa del paciente”, dijo Lakhani. “La designación como Centro de Excelencia de NORD reconoce nuestra experiencia existente y nos ayudará a construir una comunidad solidaria de clínicos, investigadores y familias que facilitará a los pacientes encontrar apoyo.”

Cedars-Sinai Health Sciences University está impulsando investigaciones innovadoras y formando a los futuros líderes en medicina, ciencias biomédicas y ciencias de la salud aliadas. Obtenga más información sobre la universidad.