Una Familia de Nevada Recibe Atención por Parte de un Experto Para una Rara Enfermedad Genética

Cuando Kelly Gould residente de Las Vegas quedó embarazada de su hijo, como a cualquier futura madre, le preocupaban las posibles complicaciones. Aun así, cuando su médico le recomendó más pruebas genéticas tras una exploración rutinaria del desarrollo a las 30 semanas, le sorprendió.

“Se dieron cuenta de que todos los huesos largos medían por debajo del percentil 1. Así que nos dijo que sospechaba de algún tipo de displasia esquelética”, explica Gould, de 42 años. “Esto no estaba en el radar en absoluto.”

Dos semanas después, las pruebas genéticas exhaustivas confirmaron la displasia esquelética, concretamente la acondroplasia.

La displasia esquelética, también conocida como enanismo, es un grupo de trastornos que afectan al crecimiento de huesos, articulaciones y cartílagos en un bebé. La acondroplasia es la forma más común. Este raro trastorno genético se da en aproximadamente 1 de cada 40.000 nacimientos. Se caracteriza por complicaciones en el nacimiento, huesos y extremidades más cortos y retraso en el desarrollo. Las personas con displasia esquelética suelen requerir seguimiento y control médico a largo plazo.

Navegando por los cuidados médicos

Con un acceso limitado a la atención especializada en Nevada, Gould y su marido, John, volaron inicialmente a Filadelfia para reunirse con un equipo de especialistas.

A medida que procesaban la conmoción del diagnóstico y la serie de retos médicos que les esperaban, pronto se hizo evidente que pasar mucho tiempo en la costa este no sería lo ideal debido a la falta de apoyo familiar.

La pareja, que tiene cinco hijos, se puso en contacto con el doctor Moise Danielpour, neurocirujano pediátrico altamente especializado en tratamientos de displasia esquelética pediátrica y miembro de la junta médica de Little People of America.

Para sorpresa de los Gould, en 15 minutos recibieron una llamada de Danielpour, director del Programa de Neurocirugía Pediátrica en Cedars-Sinai Guerin Children’s.

Danielpour reunió a un amplio equipo de especialistas, incluido el doctor Pedro Sánchez, director de genética médica pediátrica en Guerin Children's.

“El Dr. Sánchez me llamó 10 minutos después y probablemente hablamos durante 90 minutos”, dijo John Gould. “Fue una conversación muy personal. No sentí que estuviera hablando con un médico.”

Para el nacimiento y los cuidados a largo plazo de Elliot, los Gould eligieron Cedars-Sinai, donde, casualmente, nacieron John y su hermana gemela en 1976.

El 6 de mayo de 2023, Kelly dio a luz a Elliot a las 35 semanas mediante cesárea, con más de 20 profesionales médicos en la sala de partos preparados en caso de emergencia.

“Estábamos preparados para lo peor al momento del parto”, dijo Kelly Gould. “Nació llorando, y eso fue algo muy importante porque no estábamos seguros de que eso pudiera ocurrir debido a las complicaciones respiratorias asociadas a la acondroplasia.”

Aunque Elliot tenía problemas respiratorios y de alimentación debido al pequeño tamaño de su pecho y necesitaba oxígeno continuamente, los padres pudieron llevarse a su recién nacido a casa en Las Vegas tras pasar casi un mes en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales de Cedars-Sinai Guerin Children's. Desgraciadamente, a las 8 semanas de vida, Elliot dejó de respirar y tuvo que ser trasladado en helicóptero desde Las Vegas a Cedars-Sinai para una intervención quirúrgica urgente de la columna vertebral.

La cirugía era necesaria para tratar la estenosis del agujero magno (foramen magnum stenosis FMS por sus siglas en inglés), una afección potencialmente mortal asociada a la acondroplasia que aumenta considerablemente el riesgo de muerte súbita.

El FMS se produce cuando la abertura de la base del cráneo por la que pasa la columna vertebral se estrecha mucho o se tuerce, presionando la unión entre el cerebro y la médula espinal. En bebés menores de dos años, como en el caso de Elliot, el FMS grave puede causar problemas respiratorios y retrasos en el gateo y la marcha.

“Para aliviar los síntomas del FMS, ampliamos o aumentamos con mucho cuidado el tamaño del foramen magnum extrayendo el hueso correspondiente y haciéndolo más normal para que no haya compresión del tronco encefálico y la médula espinal debido a la estrechez o estenosis de la abertura del cráneo”, explica Danielpour, que operó a Elliot. “Esto no fue una sorpresa para los padres, pero no lo esperaban cuando Elliot tenía 60 días. Pero les ayudamos a afrontar los cuidados que necesitó después y a tener el mejor resultado posible.”

Un nuevo camino hacia el crecimiento

Alrededor del 99% de los casos de acondroplasia tienen su origen en una mutación espontánea de un gen denominado FGFR3. Esta mutación altera el ritmo medio de crecimiento de los huesos, lo que provoca extremidades cortas y enanismo. Los médicos afirman que la mutación no está relacionada con la edad de la madre.

En 2021, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó un fármaco de terapia del crecimiento llamado vosoritide (VOXZOGO). Este fármaco, que se toma una vez al día, se aprobó para estimular el crecimiento óseo y mejorar el tono muscular, al tiempo que estabiliza el crecimiento de la cabeza en niños a partir de 5 años.

Unos meses después del nacimiento de Elliot, en octubre de 2023, la FDA amplió el uso del fármaco para recién nacidos y niños de todas las edades con acondroplasia.

Sin embargo, como descubrieron los Gould, conseguir este innovador medicamento en Las Vegas fue complicado y llevó mucho tiempo. Esperaron más de 10 semanas a que llegara el medicamento. Nunca llegó.

Así que los padres pidieron ayuda a Sánchez, que se encargó de que llegara la medicina.

“El Dr. Sánchez es la razón por la que Elliot tiene el medicamento», dijo John Gould. “Y la primera inyección la pusimos en Cedars-Sinaí. Nos lo explicaron con el equipo de enfermería y supimos que habíamos venido al lugar adecuado.”

Ahora los Gould, con Elliot a su cargo, visitan la clínica de Sánchez cada tres meses para un seguimiento regular, y Elliot ya muestra algunas mejoras.

“Esperemos que la medicina permita a Elliot recibir la señal para empezar a crecer de nuevo. No sólo debería afectar a los huesos largos, sino probablemente a todos los huesos y también debería permitir que el resto de su anatomía se adapte adecuadamente”, afirma Sánchez.

En cuanto a Elliot, John está ansioso por ver lo que su hijo pequeño traerá al mundo.

“Sé que la vida va a ser un verdadero reto para Elliot”, dijo John Gould. “Sólo queremos que esté en la mejor posición en la que vaya por la vida como lo haría cualquier otra persona y tenga esas mismas oportunidades sin pensar realmente en la acondroplasia, aunque siempre será una parte de él».

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