¿Qué es el Síndrome de Dravet?

Una especialista en epilepsia de Cedars-Sinai Guerin Children’s busca educar a los padres para que puedan detectar los primeros signos de epilepsia en sus bebés.

La epilepsia pediátrica afecta a casi 470,000 niños en Estados Unidos, lo que la convierte en el trastorno cerebral infantil más común. Existen muchos tipos de epilepsia, entre ellos el síndrome de Dravet, una forma rara y grave de la enfermedad causada por una mutación genética específica que generalmente comienza durante el primer año de vida. Afecta a 1 de cada 15,700 niños y tiene un impacto significativo en su calidad de vida.

“El síndrome de Dravet es el trastorno genético de epilepsia más común que vemos en niños y que requiere atención y cuidados especializados”, explicó Deborah Holder, MD, directora del programa de Epilepsia Pediátrica en Guerin Children’s. “La concientización es fundamental para que las familias y los profesionales de la salud puedan reconocer los signos tempranos y buscar las intervenciones adecuadas”.

En noviembre, mes de Concientización sobre la Epilepsia, el equipo de Cedars-Sinai Newsroom conversó con la Dra. Holder para conocer más sobre el síndrome de Dravet, los primeros signos de convulsiones a los que se debe prestar atención, el papel de la genética y por qué una mayor concientización y detección temprana pueden cambiar vidas.

¿Qué es el Síndrome de Dravet?

El síndrome de Dravet es un tipo de epilepsia que se presenta en la infancia. En la mayoría de los casos, es causado por una mutación en un gen, específicamente un gen del canal de sodio llamado SCN1A, uno de los genes que influyen en el funcionamiento del cerebro. Generalmente comienza con convulsiones durante la niñez. La mayoría de los niños presentan su primera convulsión entre el primer año y los 18 meses de edad, aunque puede comenzar desde los seis meses.

¿Cuáles son los Síntomas del Síndrome de Dravet?

Los pacientes con síndrome de Dravet suelen presentar convulsiones desencadenadas por fiebre alta, que puede ser causada por enfermedades, infecciones o, en ocasiones, fiebre posterior a la vacunación. Las convulsiones iniciales suelen ser hemiclónicas, lo que significa que implican actividad motora rítmica en un solo lado del cuerpo. Una convulsión puede ocurrir en el lado izquierdo del cuerpo la primera vez y en el lado derecho en la siguiente ocasión.

El médico suele ver a estos pacientes llegar con convulsiones muy largas o prolongadas, lo que se conoce como estado epiléptico. Estas convulsiones requieren intervenciones significativas, con múltiples medicamentos y atención hospitalaria.

Los niños con síndrome de Dravet enfrentan múltiples desafíos, entre ellos dificultades en el desarrollo que pueden derivar en trastornos del comportamiento, retrasos en el lenguaje y el habla, problemas de nutrición y sueño, y alteraciones en la marcha y la forma de caminar. Además, la afección puede afectar otras partes del cuerpo, como el corazón.

¿Cómo se Diagnostica el Síndrome de Dravet?

Dado que el síndrome de Dravet es uno de los trastornos genéticos de epilepsia más comunes en niños, es importante realizar pruebas genéticas de manera temprana. Identificar la mutación subyacente permite hacer un diagnóstico preciso. Evaluar los patrones y tipos de convulsiones del niño también ayuda a recopilar la información necesaria para elegir los medicamentos adecuados que permitan controlar las crisis.

El desafío del síndrome de Dravet radica en la forma en que afecta la genética del niño. Aunque los pacientes pueden parecer tener convulsiones focales prolongadas, los medicamentos que normalmente se utilizan para este tipo de convulsiones pueden empeorar la condición. Por eso es fundamental realizar un diagnóstico genético, para tratar la mutación genética en lugar de basarse únicamente en el tipo de convulsión.

¿El Síndrome de Dravet es un Trastorno Hereditario?

El síndrome de Dravet generalmente no se hereda de los padres. Muchas personas escuchan el término “trastorno genético” y asumen que el gen se transmite de la madre o el padre, pero la mayoría de las epilepsias genéticas son lo que llamamos “de novo”, lo que significa que la mutación ocurre por primera vez en el niño y no está relacionada con antecedentes familiares. Incluso si los padres están completamente sanos, un niño puede ser diagnosticado con síndrome de Dravet. En otras palabras, cualquier bebé podría estar en riesgo.

¿Cómo se Realizan las Pruebas Genéticas para el Síndrome de Dravet?

Hoy en día, las pruebas genéticas son muy sencillas. Solo se necesita un hisopo de la mejilla; ni siquiera es necesario realizar un análisis de sangre. En pacientes pediátricos, generalmente se realiza lo que se conoce como secuenciación del exoma completo, que analiza todos los genes que conocemos hasta la fecha. En lugar de usar un panel que evalúa solo los genes más comunes que causan epilepsia, se secuencia todo el exoma. De esta manera, no se pasa por alto ningún gen conocido, incluido el SCN1A, el gen que causa el síndrome de Dravet.

¿Cómo se Trata el Síndrome de Dravet?

Existen varios medicamentos anticonvulsivos aprobados específicamente para el síndrome de Dravet, incluido el cannabidiol (CBD), que ha sido estudiado formalmente y ha demostrado ser eficaz para controlar la afección. Sin embargo, los medicamentos no funcionan para todos los pacientes, por lo que otros enfoques también pueden ser útiles.

La terapia dietética, como la dieta cetogénica —una dieta alta en grasas y baja en carbohidratos que induce un estado de cetosis en el cerebro— puede ser muy eficaz. Generalmente se combinan los medicamentos con la terapia dietética para obtener los mejores resultados.

Además, existen varios dispositivos y terapias de rescate que ayudan a detener convulsiones prolongadas y a reducir las hospitalizaciones en niños con síndrome de Dravet. Uno de los dispositivos más utilizados es el estimulador del nervio vago. Se coloca un cable a lo largo del nervio vago, que recorre el cuello. El dispositivo está diseñado para monitorear continuamente la frecuencia cardíaca y, cuando detecta un aumento asociado con actividad convulsiva, envía señales al cerebro para prevenir y detener las convulsiones.

Actualmente, también existen varios ensayos clínicos que exploran terapias de modificación genética. Estos enfoques buscan actuar directamente sobre la causa genética subyacente, con el objetivo de controlar el síndrome de Dravet de manera más eficaz y mejorar la calidad de vida de los niños.

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