“Los niños con síndrome de Angelman presentan importantes dificultades en su comunicación, motricidad y desarrollo en general. Tienen un temperamento sensible y cariñoso, pero les cuesta regular sus emociones y su comportamiento”, explica el Dr. César Ochoa-Lubinoff, director de Pediatría del Desarrollo y el Comportamiento de Guerin Children's, que dirigirá la nueva clínica. “Nuestro equipo de expertos tiene como objetivo ayudar a los padres a acceder a las mejores intervenciones para sus hijos y navegar por los desafíos de este síndrome de la mejor manera posible.”

El síndrome de Angelman se da en 1 de cada 15.000 nacimientos. Es causado por la falta de expresión del gen UBE3A de la madre. (El gen UBE3A del padre se silencia al nacer en el cerebro humano.) Esta afección provoca retrasos en el desarrollo y problemas de regulación conductual y emocional.

La Fundación del Síndrome de Angelman, una organización nacional de apoyo a los padres, concede una subvención para apoyar la Clínica del Síndrome de Angelman de Cedars-Sinai Guerin Children's.

El cuidado de los niños con síndrome de Angelman es complejo. Normalmente, los niños deben ser atendidos por diferentes especialistas para satisfacer sus necesidades médicas: gastroenterología, neurología, epilepsia, genética, medicina del desarrollo, dieta y nutrición, logopedia, fisioterapia y terapia ocupacional. La Clínica del Síndrome de Angelman de Cedars-Sinai Guerin Children's hará posible que los niños y sus familias consulten con múltiples expertos en un solo lugar.

“Esperamos poder ayudar a las familias con la experiencia de alto nivel que podemos ofrecer”, afirmó el Dr. Shervin Rabizadeh, MBA, director asociado de Cedars-Sinai Guerin Children's y presidente del Departamento de Pediatría.

Además de proporcionar asistencia, la clínica recopilará datos que ayudarán a los investigadores a comprender la trayectoria de la enfermedad. Con el tiempo, los datos se utilizarán en ensayos clínicos para comparar la eficacia de nuevos fármacos diseñados para tratar el síndrome de Angelman.

“Esta clínica es un excelente ejemplo de cómo Cedars-Sinai combina la atención clínica con la investigación”, comentó el Dr. Ophir Klein, PhD, director ejecutivo del Cedars-Sinai Guerin Children's y de la Cátedra David y Meredith Kaplan en Salud Infantil. “Este trabajo es prometedor no sólo por la atención especializada y los avances médicos que aportará a los pacientes con síndrome de Angelman, sino también porque los descubrimientos relacionados con enfermedades raras pueden conducir a avances para enfermedades y afecciones más comunes.”

La Clínica del Síndrome de Angelman de Cedars-Sinai Guerin Children's se encuentra en el edificio Steven Spielberg del Cedars-Sinai, en el 8723 de Alden Drive, Los Ángeles, CA 90048.

Familias pueden concertar una cita con la clínica llamando al 310-423-7779.

Más información en el Blog del Cedars-Sinai: Comprendiendo las Enfermedades Raras

Ahí es donde un pediatra puede ayudar.

“Los pediatras son una fuente importante de apoyo para las familias cuando los niños regresan a la escuela”, comenta el Dr. Shervin Rabizadeh, MBA, presidente del Departamento de Pediatría del Cedars-Sinai Guerin Children’s. “Nuestros equipos clínicos y de apoyo están listos para todo, desde actualizaciones de vacunas hasta apoyo emocional y psicológico”.

Parte de este equipo de atención es el Dr. Cesar Ochoa, el nuevo director de Pediatría conductual y del desarrollo en Guerin Children's. Ochoa platicó con el Newsroom de Cedars-Sinai sobre cómo los padres y cuidadores pueden diferenciar entre la tristeza común del regreso a clases y los síntomas de una afección más grave que requiere una intervención médica.

Si un niño tiene problemas para adaptarse a la guardería, el preescolar o la escuela primaria, ¿cuándo deben los padres y cuidadores buscar consejo médico?

Siempre que la escuela exprese inquietudes, es importante buscar asesoramiento de inmediato. Las escuelas tienen el deber de evaluar a los niños y brindar servicios de apoyo, y el pediatra de un niño puede apoyar. Un pediatra puede ayudar a las familias a comprender lo que podría estar sucediendo y ayudarlos a acceder a los servicios disponibles públicamente.

¿Qué comportamientos deberían preocupar a los padres y cuidadores?

Cuando hay preocupaciones de la escuela sobre comportamiento disruptivo o dificultades de regulación emocional, es importante tomar nota. Cuando un niño no quiere ir a la escuela, eso también es una señal de alerta. A la mayoría de los niños les gusta la escuela; es un lugar donde pueden interactuar con otros niños y crecer como individuos.

Recomendaría mantener informado al pediatra, para que pueda hacer una evaluación y, si es necesario, derivar al niño a un especialista. Un especialista intentará comprender la situación y proponer intervenciones significativas.

Por ejemplo, algunos niños pueden tener dificultades debido al trastorno por déficit de atención/hiperactividad (ADHD, por sus siglas en inglés), que afecta del 6 % al 11 % de los niños en los EE. UU. A veces, la afección tiene signos evidentes y puede manifestarse cuando el niño comienza la guardería o el jardín de infantes. El TDAH se describe popularmente como "rebotar en las paredes" y rápidamente llama la atención de los maestros.

En algunos niños, sin embargo, los signos del TDAH son diferentes. No están rebotando en las paredes, pero pueden tener problemas para prestar atención y soñar despiertos en clase. Algunos niños incluso descubren cómo compensar su condición y no muestran ningún problema académico, pero pueden experimentar ansiedad o depresión más adelante.

En última instancia, el número de víctimas que el TDAH puede afectar a un niño es enorme. Esta condición puede afectar la autoestima de un niño y conducir a un comportamiento de riesgo. El tratamiento es vital.

¿Típicamente cómo se presenta el autismo?

El autismo es una condición heterogénea que afecta a casi el 3 % de los niños en los EE. UU. Es importante recordar que el autismo afecta a todos de manera diferente, por lo que nos referimos a él como “trastorno del espectro autista”. Algunos niños se presentan como si estuvieran en su propio mundo y otros niños con autismo hablan a tiempo y alcanzan todos los demás hitos del desarrollo a tiempo. Pero el denominador común de todos los niños con autismo es que luchan con la comunicación social y las interacciones recíprocas y tienen dificultades para interactuar con otros niños. Ejemplos de esto incluyen leer mal o ignorar las señales sociales y tener dificultades para establecer o mantener el contacto visual.

¿Cómo pueden los padres y cuidadores saber cuándo el niño superará un comportamiento cuando crezca, en lugar de uno que requiera la ayuda de un experto?

Hay muchas áreas grises. El mejor enfoque es mantener una estrecha comunicación con la escuela sobre la intensidad de la preocupación y cómo cambian las cosas con el tiempo. Si sigue apareciendo la misma inquietud, continúe comunicándose con el pediatra.

That’s where a pediatrician can help.

“Pediatricians are an important source of support for families as children return to school,” said Shervin Rabizadeh, MD, MBA, chair of the Department of Pediatrics at Cedars-Sinai Guerin Children’s. “Our clinical and support teams are on standby for everything from vaccine updates to emotional and psychological support.”

Part of this care team is Cesar Ochoa, MD, the new director of Developmental-Behavioral Pediatrics at Guerin Children’s. Ochoa spoke with the Cedars-Sinai Newsroom about how parents and caregivers can tell the difference between common back-to-school blues and symptoms of a more serious condition requiring a medical intervention.

If a child is having trouble adjusting to day care, preschool or grade school, when should parents and caregivers seek medical advice?

Anytime the school is expressing concerns, it is important to seek advice right away. Schools have a duty to evaluate children and provide support services—and a child’s pediatrician can help. A pediatrician can help families understand what might be going on and help them access publicly available services.

What behaviors should parents and caregivers be concerned about? 

When there are concerns from the school about disruptive behavior or emotional regulation difficulties, these are important to take note. When a child doesn’t want to go to school, that is also a red flag. Most children like school; it’s a place where they get to interact with other children and grow as individuals.

I would recommend keeping the pediatrician in the loop, so they can do an evaluation and, if needed, refer the child to a specialist. A specialist will try to understand the situation and come up with meaningful interventions.

For example, some children might struggle because of attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), which affects 6% to 11% of children in the U.S. Sometimes the condition has obvious signs and can become apparent when a child starts day care or kindergarten. ADHD is popularly described as “bouncing off the walls” and quickly calls the attention of teachers.  

In some children, however, the signs of ADHD are different. They are not bouncing off the walls, but they might have trouble paying attention and daydream in class. Some children even figure out how to compensate for their condition and don’t show any academic troubles, but might experience anxiety or depression later on.

Ultimately, the toll ADHD can take on a child is great. This condition can affect a child’s self-esteem and lead to risk-taking behavior. Treatment is vital.

How does autism typically show up?

Autism is a heterogeneous condition that affects nearly 3% of children in the U.S. It is important to remember that autism affects everyone differently, which is why we refer to it as “autism spectrum disorder.” Some children present as being in their own world and other children with autism talk on time and meet all other developmental milestones on time. But the common denominator in all children with autism is that they struggle with social communication and reciprocal interactions and have difficulties interacting with other children. Examples of this include misreading or ignoring social cues and having difficulties establishing or maintaining eye contact.

How can parents and caregivers know when a behavior is something the child will grow out of, versus one that requires the help of an expert? 

There are a lot of gray areas. The best approach is maintaining close communication with the school about the intensity of the concern and how things are changing over time. If the same concern keeps coming up, continue reaching out to the pediatrician.

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