Los Angeles,
05
April
2023
|
06:00 AM
America/Los_Angeles

Cedars-Sinai es el Centro del Nuevo Programa de Investigación de Fibrosis Quística

La Iniciativa Busca Identificar las Mutaciones Genéticas que Causan la Enfermedad Hereditaria

Cedars-Sinai es el centro coordinador del recién lanzado Programa de Investigación de Fibrosis Quística del Sur de California. El programa apoyará la investigación de tratamientos personalizados, con énfasis en la identificación de mutaciones únicas de fibrosis quística en pacientes de ascendencia hispana y africana, que tienen más probabilidades de tener mutaciones raras que no responden a los tratamientos más efectivos.

"La diversidad de la población de California nos permite centrarnos en mutaciones raras que causan fibrosis quística de las que tenemos poco conocimiento, yAnjaparavanda Naren, PhD caracterizar cómo estas mutaciones afectan a las personas de color", afirmó el Dr.  Anjaparavanda Naren, PhD, profesor de medicina, director de Cystic Fibrosis Investigador en Cedars-Sinai e investigador principal del Programa de Investigación de Fibrosis Quística del Sur de California. “Queremos comprender los defectos genéticos y otros factores que podrían estar contribuyendo a una mayor carga de la enfermedad en las personas de ascendencia hispana y africana”.

El programa recibió una subvención de la Cystic Fibrosis Foundation de $ 500,000 US por dos años. Investigadores del Children's Hospital Los Angeles, UCLA, University of Southern California y Ventura Medical Center se unen al programa como socios y colaboradores.

La fibrosis quística hace que las células de los pulmones absorban demasiado sodio y líquido. Esto da como resultado que la mucosidad en los pulmones se vuelva espesa y pegajosa, obstruyendo las vías respiratorias y provocando infecciones respiratorias que dañan los pulmones. La acumulación de mucosidad también causa problemas en otros órganos.

Hasta hace unos años, la mayoría de las personas con fibrosis quística no sobrevivía más allá de la niñez, pero los tratamientos desarrollados en las últimas décadas han hecho que ahora sea común que las personas con fibrosis quística vivan más tiempo, con un promedio de supervivencia de 53 años. Causado por más de 1,700 mutaciones del gen llamado regulador de conductancia transmembrana de fibrosis quística (CFTR por sus siglas en inglés) que resultan en la producción de una proteína CFTR defectuosa o ninguna proteína en absoluto.

Alrededor del 93 % de las personas con fibrosis quística pueden tomar tratamientos altamente efectivos llamados moduladores que se dirigen a la proteína CFTR Barry Stripp, PhDdisfuncional. Sin embargo, los individuos restantes con mutaciones de fibrosis quística muy raras, muchos de los cuales no producen ninguna proteína CFTR y, por lo tanto, no responden a los moduladores, no tienen acceso a tratamientos altamente efectivos. Las personas negras e hispanas con fibrosis quística tienen más probabilidades de caer en esta última categoría. Este es uno de los factores que contribuyen a los peores resultados de salud en pacientes negros e hispanos. Por ejemplo, los datos han demostrado que las personas hispanas con fibrosis quística tienen un mayor riesgo de infecciones, una función pulmonar más baja y un riesgo de muerte casi dos veces mayor que las poblaciones blancas no hispanas.

Este nuevo programa de investigación se centrará en entender estos tipos raros de mutaciones.

"Este es el comienzo de lo que esperamos sean muchos años de investigación que conduzcan a descubrimientos que mejorarán la atención de personas con diversidad racial y étnica", comentó el Dr. Barry Stripp, PhD, presidente de la Bram and Elaine Goldsmith en Investigación de Terapia Genética, y profesor de Medicina y Ciencias Biomédicas en Cedars-Sinai, quien se desempeñará como co-investigador principal del Programa de Investigación de Fibrosis Quística del Sur de California.