Gaucher Disease

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético poco frecuente que se transmite de padres a hijos (es hereditario). Si tiene la enfermedad de Gaucher, le falta una enzima que descompone las sustancias grasas llamadas lípidos. Los lípidos comienzan a acumularse en ciertos órganos, tales como el bazo y el hígado.

Eso puede causar muchos síntomas distintos. Su bazo y su hígado pueden agrandarse mucho y dejar de funcionar con normalidad. Esta enfermedad también puede afectar sus pulmones, cerebro, ojos y huesos.

Hay tres tipos de la enfermedad de Gaucher:

  • Tipo 1. Es el tipo más común y afecta a un 90% de las personas que tienen la enfermedad de Gaucher. Si tiene el tipo 1, no tiene suficiente cantidad de plaquetas en su sangre. Eso puede hacer que se le formen moretones con facilidad y que se sienta muy cansado (fatigado). Sus síntomas pueden comenzar a cualquier edad. Podría tener el hígado o el bazo agrandados. También podría tener problemas en los riñones, los pulmones o los huesos.
  • Tipo 2. Esta forma de la enfermedad afecta a los bebés de entre tres y seis meses. Es fatal. En la mayoría de los casos, los bebés no viven más allá de los dos años.
  • Tipo 3. Los síntomas incluyen problemas con los huesos, trastornos de los movimientos de los ojos, convulsiones que se vuelven más evidentes con el paso del tiempo, trastornos de la sangre, problemas respiratorios y agrandamiento del hígado y el bazo.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher se transmite de padres a hijos (es hereditaria). Se debe a un problema con el gen GBA.

Es un trastorno autosómico recesivo. Eso significa que tanto el padre como la madre deben transmitir un gen GBA anormal para que el niño tenga la enfermedad de Gaucher. Los padres pueden no presentar ningún signo de la enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Gaucher?

Los síntomas pueden variar de una persona a otra. En muchas personas, los síntomas comienzan en la infancia. Algunas personas tienen síntomas muy leves.

Los síntomas de la enfermedad de Gaucher pueden incluir lo siguiente:

  • Bazo agrandado
  • Hígado agrandado
  • Trastornos de los movimientos de los ojos
  • Manchas amarillas en los ojos
  • Falta de suficientes glóbulos rojos sanos (anemia)
  • Cansancio extremo (fatiga)
  • Moretones
  • Problemas pulmonares
  • Convulsiones

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Gaucher?

Para hacer un diagnóstico, su proveedor de atención médica evaluará su estado general de salud y sus antecedentes médicos. También le realizará un examen físico.

Su proveedor también observará lo siguiente:

  • Su descripción de los síntomas
  • Los antecedentes médicos de su familia
  • Los resultados de sus análisis de sangre

Dado que la enfermedad de Gaucher tiene tantos síntomas diferentes, puede ser difícil tener un diagnóstico preciso.

¿Cómo se trata la enfermedad de Gaucher?

No hay cura para la enfermedad de Gaucher. Pero el tratamiento puede ayudarle a controlar sus síntomas.

Su tratamiento dependerá del tipo de enfermedad de Gaucher que tenga. El tratamiento puede incluir lo siguiente:

  • Terapia de reemplazo enzimático, que es eficaz para los tipos 1 y 3
  • Medicamentos
  • Exámenes físicos regulares y densitometrías óseas para ver la evolución de su enfermedad
  • Trasplante de médula ósea
  • Cirugía para quitarle el bazo
  • Cirugía para reemplazar articulaciones
  • Transfusiones de sangre

¿Cuáles son las complicaciones de la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher puede causar otros problemas de salud, tales como:

  • Retrasos en el crecimiento
  • Retraso de la pubertad
  • Huesos débiles
  • Dolor en los huesos
  • Daño en el cerebro
  • Dolor en las articulaciones
  • Dificultades para caminar o moverse
  • Falta de suficientes glóbulos rojos sanos (anemia)
  • Cansancio extremo (fatiga)

¿Qué puedo hacer para prevenir la enfermedad de Gaucher?

Si tiene familiares con la enfermedad de Gaucher, hable con un consejero genético. Ese profesional puede ayudarle a conocer su riesgo de tener la enfermedad. También puede conocer sus probabilidades de transmitirles la enfermedad a sus hijos.

Hacerle análisis a un hermano o hermana de alguien que tiene la enfermedad de Gaucher puede ayudar a detectar la enfermedad en forma temprana. Eso puede ayudar con el tratamiento.

¿Cuándo debo llamar a mi proveedor de atención médica?

Llame a su proveedor de atención médica si tiene cualquiera de los siguientes síntomas:

  • Sentirse mareado
  • Desmayo
  • Convulsiones
  • Problemas para respirar
  • Falta de movilidad
  • Fracturas óseas anormales o dolor en los huesos

Llame a su proveedor si tiene síntomas nuevos, como dolor en las articulaciones o convulsiones. También informe a su proveedor si su tratamiento ya no le ayuda a controlar sus síntomas originales.

Cómo vivir con con la enfermedad de Gaucher

Siga el consejo de su proveedor de atención médica sobre cómo cuidarse. Tome los medicamentos según le hayan indicado. Asegúrese de asistir a todas sus visitas de control.

Puntos clave

  • Es un trastorno que se transmite de padres a hijos (es hereditario).
  • Hace que las sustancias grasas se acumulen en ciertos órganos, tales como el bazo y el hígado.
  • Los órganos pueden agrandarse mucho y no funcionar bien. También puede afectar sus pulmones, cerebro, ojos y huesos.
  • El diagnóstico puede resultar difícil porque presenta muchos síntomas diferentes.
  • No tiene cura, pero el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas.
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