Aniridia

¿Qué es la aniridia?

La aniridia es un trastorno grave y poco frecuente de los ojos en el que el iris ha desaparecido en forma parcial o total. Suele suceder en ambos ojos. La pupila es anormalmente grande y puede tener una forma extraña. Aniridia significa "falta de iris". También puede afectar la córnea del ojo, la cámara anterior, el cristalino, la retina y el nervio óptico. Algunos de estos problemas pueden estar presentes desde el nacimiento. Otros pueden aparecer más adelante en la vida.

El iris es la estructura circular y coloreada del ojo. Controla el tamaño de la pupila y la cantidad de luz que entra en el ojo. Los problemas que afectan otras partes del ojo pueden causar inconvenientes más graves que la aniridia.

Por lo general, la aniridia se presenta sola. En algunos casos, la aniridia es uno de varios síndromes que se asocian con otros síntomas. Suele afectar a ambos sexos por igual. La aniridia puede ser más común en ciertas partes del mundo.

¿Cuáles son las causas de la aniridia?

Los investigadores creen que muchos casos de aniridia se deben a un problema con un gen conocido como PAX6. El gen PAX6 forma parte de la información genética que los padres les transmiten a sus hijos. Este gen es crucial para la salud y el desarrollo de los ojos. Si el gen PAX6 no funciona bien, sus ojos pueden no desarrollarse correctamente. Esto puede provocar aniridia.

¿Quiénes corren el riesgo de tener aniridia?

Si alguien en su familia tiene aniridia, su riesgo de tenerla es mayor. La mayoría de las formas de aniridia son autosómicas dominantes. Eso significa que un hijo de una persona con aniridia tiene el 50% de probabilidades de tener esa enfermedad. No obstante, algunas personas que tienen aniridia no tienen ningún familiar que tenga la afección.

¿Cuáles son los síntomas de la aniridia?

La aniridia puede causar una variedad de síntomas, que incluyen:

  • Visión deficiente (no siempre está presente este síntoma)
  • Sensibilidad a la luz
  • Movimientos involuntarios de los ojos
  • Estrabismo (los ojos no se alinean bien)

Por lo general, la aniridia afecta solo los ojos. Pero algunas personas que tienen aniridia tienen también síntomas en otras partes del cuerpo. Los más comunes son el tumor de Wilms (tumor del riñón), problemas genitourinarios y retraso mental. Junto con la aniridia, estos síntomas constituyen el síndrome de WAGR. En casos poco frecuentes, la aniridia aparece junto con el síndrome de Gillespie. Es un síndrome raro que afecta los ojos y el cerebro. Las personas con este trastorno también tienen retrasos mentales y problemas del equilibrio.

¿Cómo se diagnostica la aniridia?

La aniridia suele diagnosticarse en la infancia. Para diagnosticar la afección, el proveedor de atención médica le preguntará sobre la historia clínica de su hijo. También le realizará un examen físico que incluye un examen completo de los ojos. El proveedor de atención médica puede ver un pequeño reborde del iris cuando observa el ojo de su hijo.

En algunos casos, un proveedor de atención médica podría solicitar otras pruebas. Se hacen para obtener información sobre los genes involucrados.

¿Cómo se trata la aniridia?

Los niños con aniridia necesitan exámenes regulares de los ojos para ver cómo está su visión. El proveedor de atención médica de su hijo también deberá vigilar atentamente si aparecen complicaciones de la aniridia. Pueden incluir cataratas y glaucoma. Estos problemas pueden necesitar tratamiento propio.

Muchos niños con aniridia necesitan anteojos especiales para proteger sus ojos de la luz del sol y las lesiones. Los anteojos también pueden ayudar a corregir la falta de agudeza visual. Algunas personas pueden usar un tipo especial de lentes de contacto blandas coloreadas. Pueden ayudar a reducir los destellos, permitir una mejor visión y mejorar la forma en que se ven los ojos.

Un médico de los ojos (oftalmólogo) también puede tratar la aniridia reemplazando el iris por un iris artificial. Esto se hace con cirugía.

¿Cuáles son las complicaciones de la aniridia?

La aniridia puede causar diferentes problemas graves, muchos de los cuales son muy comunes. Pueden suceder pronto después del nacimiento. O pueden aparecer más adelante en la vida. Algunos de estos problemas de salud también son comunes en las personas mayores que no tienen aniridia. Pero, con la aniridia, pueden suceder a edades más tempranas. Las complicaciones pueden incluir:

  • Queratopatía asociada con la aniridia. Esto es cuando la córnea se vuelve más opaca. Empeora la visión. 11.6
  • Esto es un exceso de líquido que se acumula en el frente del ojo. Suele presentarse mayormente en los adolescentes con aniridia.
  • Es una nube que se forma sobre el cristalino del ojo. Puede afectar la visión.
  • Problemas con el nervio óptico. Este nervio envía información visual al cerebro.
  • Desgarro o desprendimiento de la retina. La retina es la parte sensible a la luz en la zona posterior del ojo.

Estas complicaciones pueden causar una variedad de síntomas, que incluyen:

  • Visión más borrosa
  • Ceguera en parte del campo de visión
  • Destellos de luz en el ojo
  • Dolor en el ojo

Su hijo podría necesitar gotas medicadas para los ojos o cirugía para tratar estas complicaciones.

¿Cómo manejar la aniridia?

La mayoría de los niños con aniridia podrán asistir a una escuela normal. No obstante, su hijo puede necesitar apoyo adicional en el aula para lidiar con sus problemas visuales.

Un grupo de apoyo puede serle de ayuda. Aniridia Foundational International es un grupo de apoyo para personas con aniridia y sus familiares. Puede contactar a la Fundación a través de su sitio web: www.aniridia.net.

¿Cuándo debo llamar a mi proveedor de atención médica?

Llame de inmediato al médico de los ojos si, de manera repentina, su hijo pierde la visión o tiene dolor en los ojos.

Puntos clave

La aniridia es un trastorno grave y poco frecuente de los ojos en el que el iris ha desaparecido en forma parcial o total; por lo general, en ambos ojos. La aniridia también puede afectar la córnea del ojo, la cámara anterior, el cristalino, la retina y el nervio óptico.

  • Su hijo puede tener ciertos problemas desde el nacimiento, como sensibilidad a la luz.
  • Más adelante, pueden desarrollarse otros problemas de los ojos, como cataratas o glaucoma.
  • Puede que su hijo necesite usar anteojos o lentes de contacto especiales para proteger sus ojos.
  • Su hijo necesitará chequeos regulares de sus ojos. Su médico de los ojos (oftalmólogo) revisará su agudeza visual y estará atento a posibles complicaciones.
  • Su hijo podría necesitar cirugía para tratar la aniridia o una complicación en los ojos a causa de la aniridia.

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